Per diagnosi prenatale di intende l'insieme delle indagini (stumentali e di laboratorio) mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute del feto nel corso della gravidanza.

Le tecniche di diagnosi prenatale utilizzate possono essere NON INVASIVE (ecografia, doppler flussimetria, ecocardiografia, risonanza magnetica nucleare, test biochimici, analisi del DNA fetale nel sangue materno) o INVASIVE (villocentesi, amniocentesi).

Il ricorso alla migliore soluzione per la valutazione della salute fetale si baserà sulle necessità e sui valori della donna (dopo una precisa presentazione delle diverse alternative da parte del ginecologo) a favore di una scelta informata e di una decisione condivisa tra medico e gestante.

E' importante sottolineare, infine, che test ed esami prenatali rivestono un ruolo di fondamentale importanza ad ogni età materna.

I principali obiettivi della diagnosi prenatale

• Fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie e specialmente in quelle a rischio elevato per patologie congenite;
• Fornire un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite; 
• Informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia;
• Instaurare, se possibile, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia;
• Permette di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata

TECNICHE NON INVASIVE

I test di screening sono esami non invasivi (non mettono a rischio la gravidanza) che stimano il rischio personale e specifico di una donna di avere un feto affetto da alterazioni cromosomiche. Tali test non forniscono un risultato certo, ma una probabilità.

Esami ecografici : le nuove linee guida SIEOG prevedono 3 ecografie principali nelle 40 settimane. Quella del primo trimetre, eseguibile da 11 a 13 settimane, serve soltanto a datare la gravidanza, a confermare la vitalità del feto o la presenza di gemelli, e infine a misurare alcuni marker ecografici come la Traslucenza nucale. L'ecografia del secondo trimestre (detta Morfologica), eseguibile tra le 19 e le 21 settimane, valuta l'anatomia fetale, il liquido amniotico e la posizione della placenta. L'ultima ecografia durante il terzo trimestre, eseguibile fra le 30 e le 34 settimane, controlla la crescita del feto, il liquido amniotico e la posizione della placenta.

Test Combinato (Duotest) : abbina all'ecografia del primo trimestre, con valutazione della traslucenza nucale, un esame del sangue detto Bi-Test. Si esegueanche questo nel primo trimestre di gravidanza e calcola il rischio in modo più attendibile della sola traslucenza nucale. La sensibilità del test combinato e intorno al 90%, e presenta una percentuale di falsi positivi di circa il 5%. Se il risultato del test segnala un alto rischio, allora vie è l'indicazione ad indagare in modo più approfondito, ma non necessariamente sarà riscontrata una condizione patologica.

Test Integrato (Triplotest) : aggiunge